Stargardt Hastalığı Nedir?

Stargardt hastalığı hakkında bilmeniz gerekenler, Stargardt hastalığı nedir, belirtileri ve tedavisi nelerdir?!
0 506 715 02 03
STARGARDT HASTALIĞI

STARGARDT HASTALIĞININ HİKAYESİ

1990 yılında Alman Doktor Karl Stargardt tarafından ,otozomal resesif kalıtsal bir hastalık olarak, tanımlanmıştır. ABCA4 geninde mutasyon ile birliktedir. 

Klinik belirtlerde ; iki taraflı merkezi görme kaybı ön plandadır. Fundoskopik olarak ; Makular atrofi ile karekterizedir.

Görme keskinliği 20/30 ve 20/200 arasındadır.

TEŞHİS 

Stargardt Hastalığı’nın teşhisi , anamnez ,epidemiyoloji, autofluorescence (AF), optical coherence tomography (OCT), multifocal electroretinography (mfERG), görme alanı testi, gen analizleri ve full-field electroretinography (ffERG) nin yardımı ile yapılır. 

Anjiografi ‘de; tipik olarak RPE de lipofuscin birikmesinden dolayı “choroidal silence” (koroidal sessizlik) ve hiperflorasan noktalar (benekler) dikkati çeker. 

Fundoskopi’de ; Makula üzerinde "dövülmüş bakır"(beaten bronze) benzeri bir görünüm ile birlikte subretinal lipofuscin lekelerinin(sarı- beyaz noktalar) varlığı da Stargardt Hastalığı nın önemli ve karekteristik belirtilerindendir.
STARGARDT HASTALIĞI

GENETİK ETKENLER

STGD1: Stargardt hastalığının en yaygın formu, ABCA4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan resesif formdur. STGD3: ELOVL4 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşan nadir dominant bir Stargardt hastalığı formu da vardır. 
STGD4: PROM1 ile ilişkilidir.

FİZYOPATOLOJİ

Stargardt hastalığı (Stargardt’s macular dystrophy ) ; yukarıda da belirtildiği gibi,ABCA4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve lipofuscin maddesinin RPE hücrelerinde birikmesi ile sonuçlanır. Fotoreseptör görsel döngüsünde, RPE hücrelerinin, all-trans retinol'ü - 11 cis-retinal 'e dönüşümündeki, yetersizliği N-retiniliden-N-retinil- etanolamin (A2E) oluşumuna ve lipofuscin’nin fotoreseptör dış segmenlerinde ve RPE tabakasında birikmesine yol açar. Lipofuscinin birikimi, Stargardt hastalığıyla ilişkili olan ilerleyici bilateral merkezi görme kaybının ana nedenidir.
A2E birikimi ve toksik etkilerinin ışığa bağımlı olduğu gösterilmiştir. Ancak, lizozomal ve mitokondriyal membranların destabilizasyonu, ışığın olmadığı durumlarda bile oluşabilir. Çalışmalar, A2E'nin izole edilmiş mitokondri ve lizozomları destabilize edebilme yeteneğini göstermiştir, bu da ışığa maruz kalma olmadan da destabilizasyonun meydana gelebileceğini gösterir.
Bu süreç sonucunda oluşan A2E, oksijenle reaksiyona girerek ışığa maruz kaldığında A2E-epoksitlere dönüşebilir. A2E, RPE hücrelerinin mavi ışığa karşı duyarlılığını artırır ve mitokondriyal ve lizozomal membranların destabilizasyonu dahil çeşitli toksik etkilere neden olabilir. Ayrıca, A2E, sitokrom c oksidazı inhibe edebilir ve solunum zincirinde elektron akışını bozabilir, bu da enerji metabolizması eksikliklerine ve reaktif oksijen türlerinin üretimine yol açabilir.
A2E ile yüklenmiş RPE hücreleri üzerinde yapılan bir başka çalışmada ise , lizozomal destabilizasyon gözlenmemiştir, ancak hücrelerin 24 saat içinde fagositoz edilen fotoreseptör dış segmentlerini tam olarak sindiremediği görülmüştür. Reactif oksijen türlerinin kaynağı olan sindirilmemiş fosfolipit birikimi, sirkadiyen düzenlenen fagositoz sürecinin bir sonucu olarak değerlendirilmiştir.

SEMPTOMLAR

  • Stargardt Hastalığının temel belirtisi görme keskinliğinin kaybıdır ve bu değer 20/30'dan 20/200'e kadar değişebilir.
  • Parlak ışığa karşı duyarlılık
  • Merkezi görüş kaybı (retinanın merkezi ve odak noktası hasar gördüğü için periferal görüş daha sağlam kalır): Merkezi görüş kaybı genellikle Stargardt Hastalığı hastalarının okuma becerilerini etkiler. Dalgalı görüş, kör noktalar, bulanık görüş, renk algısında bozukluk, loş ışıkta uyum sağlama zorluğu, renk görüşünde azalma, görme keskinliğinin kaybı.
  • Şaşılık (Strabismus) : Stargardt Hastalığı olan hastaların çoğunda önce göz kaymaları sonrada şaşılık gelişebilir.
  • Derinlik algısının bozulması: hastalar bazı nesneleri birbirinden belirli bir mesafede ayırt etmekte zorluk yaşayabilir, derinlik hissi kaybolmuştur, nesneler adeta hizalamış (Fotoğraf) gibi görünürler.
  • Hastalar bazı durumlarda nesnelerin hızla kaybolduğunu ve tekrar belirdiğini anlatırlar.Bu belirti “come and go vision” olarak adlandırılır.
  • Stargardt Hastalığı olan annelerin en önemli şikayeti çocuklarıyla” göz teması” kuramamalarıdır.
  • Göz tembelliği (Ambliyopi) teşhisi konulan hastalar, tekrar stargardt hastalığı açısından değerlendirilmelidir.
  • Stargardt hastalığı genellikle genç hastalarda görülür, ancak yetişkinlik döneminde de ortaya çıkabilir ve yaşa bağlı makula dejenerasyonu (AMD) olarak yanlış teşhis edilebilir.
Ara